In een recent onderzoek in het NTvG wordt beschreven hoe met de introductie van de 20 weken echo de diagnose van ventriculomegalie is toegenomen. In een prospectieve studie wordt nog nader onderzocht of correctie voor het foetale geslacht of de afmeting van het hoofdje wenselijk is.
NED TIJDSCHR GENEESKD. 2013;157: A5148
http://www.ntvg.nl/inhoudsopgave/ntvg-nummer-8-2013
Non-invasieve prenatale testen
Alle zwangeren in Nederland kunnen sinds 2007 kiezen voor screening op Downsyndroom door een combinatietest uit te laten voeren. De combinatietest (nekplooimeting en bloedonderzoek bij de moeder) geeft een kansbepaling op Downsyndroom, en sinds april 2010 ook een kans op trisomie 13 (syndroom van Patau) en trisomie 18 (syndroom van Edwards). Als er een verhoogd risico uit de combinatietest komt, wordt de zwangere een vruchtwaterpunctie of vlokkentest aangeboden. Het nadeel van deze testen is dat er een miskraam kan optreden. Daarom wordt er al jaren gezocht naar een mogelijkheid om chromosoomafwijkingen op een non-invasieve manier vast te stellen.