Het echo-onderzoek van de Combinatietest in de praktijk

Als ouders dit wensen kan een getrainde echoscopist bij 11 tot 14 weken de nekplooidikte van de foetus meten. Informatie over de nekplooidikte wordt gebruikt in de combinatietest om nauwkeurig te berekenen hoe groot de individuele kans is op Downsyndroom.

Meting van de nekplooidikte is niet alleen nuttig voor bepaling van de kans op Downsyndroom. Als er sprake is van een verdikte nekplooi (meer dan 3,5 mm) dan is nader echo-onderzoek gewenst. Dit vervolgonderzoek zal meestal geruststellend zijn maar in een enkel geval zal blijken dat er sprake is van een onderliggend probleem, zoals een hartafwijking. Een verdikte nekplooi komt voor bij ongeveer 1% van de foetussen.

Als ouders kiezen voor echo-onderzoek hopen zij natuurlijk dat alles er prima uit ziet. Ouders realiseren zich soms niet, of onvoldoende, dat een echo-onderzoek ook onplezierige, onverwachte bevindingen op kan leveren.

In een enkel geval zal de echoscopist vaststellen dat de foetus een ernstige afwijking heeft, of dat er sprake is van een verhoogde kans op het syndroom van Down. De ouders staan dan voor de moeilijke keuze om al dan niet diagnostisch onderzoek te ondergaan. Als na verdere testen blijkt dat er sprake is van een aandoening, staan ouders voor de moeilijke keuze om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.